Diagnóstico precoce da CLN2 para “travar a evolução da doença”

Quinta-feira, 29 Maio 25 17:32

A ceroidolipofuscinose neuronal tipo 2 (CLN2), o seu diagnóstico precoce e a inovação clínica envolvida, estiveram em destaque no simpósio patrocinado pela BioMarion, integrado na sessão “Raising Awareness in Innovative Therapies in Inherited Metabolic Diseases”, realizada no âmbito do 21.º Simpósio Internacional da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas, no dia 29 de março de 2025. A oradora Sofia Quintas, neuropediatra na ULS Santa Maria, partilhou perspetivas sobre os avanços no diagnóstico precoce desta patologia neurodegenerativa rara e o impacto da intervenção terapêutica de substituição enzimática atempada na evolução da doença.

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