Rastreio neonatal é imperativo

Dr.ª Susana Lopes da Silva

Alergologia

Rastreio neonatal é imperativo

As imunodeficiências primárias (IDP) constituem um conjunto de doenças raras que resultam de defeitos do sistema imunitário. A maioria destas doenças manifesta-se em idade pediátrica, no entanto, algumas das entidades mais prevalentes apresentam-se tipicamente no início da idade adulta. As infeções (recorrentes e com gravidade atípica) constituem geralmente a pista para desencadear a investigação. A evolução do conhecimento nesta área tem sido exponencial nos últimos anos, refletindo-se num aumento significativo do número de subtipos (mais de 350 atualmente), com um número crescente de situações em que a causalidade genética está estabelecida.

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