Moduladores do fenótipo da hipercolesterolemia familiar

Mafalda Bourbon

Opinião

Moduladores do fenótipo da hipercolesterolemia familiar

Mafalda Bourbon, investigadora principal/coordenadora da Unidade de Investigação e Desenvolvimento e responsável do Grupo  de Investigação Cardiovascular, escreve um artigo de opinião sobre múltiplos fatores que influenciam a expressão clínica da HF, indo além da simples identificação das variantes genéticas clássicas. O texto defende uma visão atual e abrangente da Hipercolesterolemia Familiar, promovendo a transição para uma abordagem de medicina de precisão, que integra dados genéticos, funcionais e ambientais para otimizar o diagnóstico, a estratificação de risco e o tratamento de cada doente.

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