Inovação clínica na CLN2: do diagnóstico precoce à terapêutica de substituição enzimática

Quinta-feira, 29 Maio 25 17:28

A ceroidolipofuscinose neuronal tipo 2 (CLN2) esteve em destaque no simpósio patrocinado pela BioMarin, integrado na sessão “Raising Awareness in Innovative Therapies in Inherited Metabolic Diseases”, realizada no âmbito do 21.º Simpósio Internacional da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas, no dia 29 de março de 2025. A neuropediatra Sofia Quintas (ULS Santa Maria, Lisboa) abordou os avanços na terapêutica de substituição enzimática, com enfoque no diagnóstico precoce, apresentação clínica da doença, eficácia e segurança do tratamento.

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