Impacto da Genética no diagnóstico das doenças lisossomais de sobrecarga

Terça-feira, 25 Fevereiro 25 17:00

“A genética é fundamental. Não só para fazer o diagnóstico, ou para pensar na suspeita de diagnóstico, mas acima de tudo para fazer diagnósticos corretos. Nós somos poucos médicos geneticistas a nível nacional, e isso faz com que não possamos articular com todas as equipas miultidisciplinares. Dou os parabéns a esta iniciativa que incluiu, desde sempre, um médico geneticista no painel. Por isso, e mais do que nunca, fico muito orgulhosa desta aliança”, afirma Cláudia Falcão Reis, geneticista e membro da Comissão Científica do Raising Up The Rare 3.0, sobre a importãncia da genética no diagnóstico de novos doentes com doença lisossomal de sobrecarga. O evento, organizado pela Takeda, dedicou a sua 3.ª edição à jornada do doente de Fabry versus Gaucher, trazendo temas como a importância do diagnóstico precoce, variantes genéticas e o planeamento familiar, convidando profissionais de saúde nacionais e internacionais a debater estes temas tão pertinentes. Assista ao resumo em vídeo.

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