Dia Mundial das Doenças Raras: doenças hereditárias do metabolismo vivem nova realidade

Dr.ª Maria Teresa Cardoso

Medicina Interna

Dia Mundial das Doenças Raras: doenças hereditárias do metabolismo vivem nova realidade

No último dia de fevereiro assinala-se o Dia Mundial das Doenças Raras. Estima-se que existam entre cinco a oito mil doenças raras. Segundo a Direção-Geral da Saúde (DGS), entende-se por doença rara uma doença que tem uma prevalência inferior a cinco por 10 mil habitantes. Em Portugal, estima-se que existam entre 600 a 800 mil doentes raros. Por ocasião desta data, conversámos com a Dr.ª Teresa Cardoso, presidente da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM), patologias estas que se enquadram no grupo das doenças raras, para nos fazer um ponto de situação das doenças metabólicas e do trabalho da Sociedade.

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