Esta aprovação nacional segue a decisão da Comissão Europeia, que autorizou a administração subcutânea de anifrolumab na União Europeia, na sequência do parecer positivo do Comité dos Medicamentos para Uso Humano (CHMP). A aprovação teve por base os resultados positivos do estudo de fase III TULIP-SC, no qual a administração subcutânea de anifrolumab demonstrou uma redução estatisticamente significativa e clinicamente relevante da atividade da doença, em comparação com placebo, em doentes com LES ativo moderado a grave, positivo para autoanticorpos, sob terapêutica padrão.(2,3)

O LES é uma doença autoimune, crónica e complexa, em que o sistema imunitário ataca os tecidos saudáveis do organismo.(4) Com manifestações muito variadas e impacto significativo na qualidade de vida dos doentes, o LES pode afetar diversos órgãos e associar-se a diferentes sintomas, nomeadamente dor, manifestações cutâneas, fadiga, inchaço nas articulações e febre.(4-6)

A nova apresentação subcutânea de anifrolumab destina-se a ser administrada através de uma caneta pré-cheia de 120 mg, uma vez por semana. Até agora, a terapêutica estava disponível sob a forma de perfusão intravenosa, administrada por profissionais de saúde em contexto hospitalar ou clínico. A nova opção subcutânea permite que os doentes possam autoadministrar o tratamento fora do contexto clínico, ou fazê-lo com o apoio de um profissional de saúde ou cuidador.(1) A AstraZeneca disponibiliza no mercado português, a partir de 1 de agosto de 2026, esta nova alternativa terapêutica.

Para Hugo Martinho, diretor médico da AstraZeneca Portugal, “esta aprovação representa um passo importante na resposta às necessidades das pessoas que vivem com LES em Portugal. Ao disponibilizar uma opção de administração subcutânea, reforçamos a possibilidade de adaptar o tratamento à vida dos doentes, mantendo os benefícios clínicos já demonstrados na redução da atividade da doença. Este é também um avanço alinhado com o compromisso da AstraZeneca em contribuir para uma abordagem cada vez mais personalizada, eficaz e centrada no doente”.

O perfil de segurança de anifrolumab observado no estudo TULIP-SC foi consistente com o perfil clínico conhecido do medicamento administrado por perfusão intravenosa.(3) Os resultados interinos do TULIP-SC foram apresentados no congresso anual American College of Rheumatology Convergence 2025.

Sobre o lupus eritematoso sistémico

O lupus eritematoso sistémico é uma doença autoimune crónica e complexa, na qual o sistema imunitário ataca tecidos saudáveis do organismo. Pode afetar vários órgãos e sistemas e ter impacto significativo na qualidade de vida, na autonomia e na atividade profissional e pessoal dos doentes.(4,6)

A doença afeta sobretudo mulheres, muitas vezes em idade jovem e ativa, mas pode também surgir em homens, nos quais, embora menos frequente, pode estar associada a manifestações particularmente graves. A sua natureza imprevisível, com períodos de exacerbação e remissão, torna essencial uma abordagem terapêutica individualizada, orientada para o controlo da atividade da doença, a prevenção de dano de órgão e a redução da exposição prolongada a corticosteroides.(2,7-9)

Sobre o estudo TULIP-SC

O TULIP-SC é um estudo de fase III, multicêntrico, aleatorizado, duplamente cego e controlado por placebo, desenhado para avaliar a eficácia e segurança da administração subcutânea de anifrolumab, em comparação com placebo, em adultos entre os 18 e os 70 anos com LES ativo moderado a grave, positivo para autoanticorpos, sob terapêutica padrão.

A redução da atividade da doença foi avaliada através do índice BICLA (British Isles Lupus Assessment Group-based Composite Lupus Assessment) à semana 52. Este parâmetro exige melhoria em todos os órgãos com atividade da doença no início do estudo, sem novas exacerbações.(3)

Sobre anifrolumab

Anifrolumab é um anticorpo monoclonal humano que se liga à subunidade 1 do recetor do interferão tipo I, bloqueando a atividade deste interferão. Os interferões tipo I são citocinas envolvidas na regulação de vias inflamatórias implicadas no lupus eritematoso sistémico. (1,10)

Anifrolumab continua a ser avaliado noutras doenças em que o interferão tipo I desempenha um papel relevante, incluindo lupus eritematoso cutâneo, miosites, esclerose sistémica e nefrite lupica.(11-14)

Referências

1.RCM de Saphnelo®, disponível em www.infarmed.pt acedido em julho de 2026;

2.Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP). Assessment Report – Saphnelo® (anifrolumab). Procedure No. EMEA/H/C/004975/X/0023. EMA/348230/2025, 16 October 2025. Disponível em www.ema.europa.eu acedido em julho de 2026;

3.Manzi S, et al. Arthritis Rheumatol 2026; 78: 1258-1267

4.Mosca M, et al. Clin Exp Rheumatol 2025; 43: 517-525;

5.Cornet A, et al. Lupus Sci Med 2022; 9: e000656;

6.Kaul A, et al. Nat Rev Dis Primers. 2016;2:16039;

7.Fanouriakis A, et al. Ann Rheum Dis. 2024 ;83(1):15-29;

8.Tian J, et al. Ann Rheum Dis. 2023;82:351-356;

9.Fanouriakis A, et al. Ann Rheum Dis. 2021;80:14-25;

10.López de Padilla CM, et al. Gene 2016; 576: 14-21;

11.Clinicaltrials.gov. A 2-stage, Phase III Study to Investigate the Efficacy and Safety of Anifrolumab in Adults With Chronic and/ or Subacute Cutaneous Lupus Erythematosus (LAVENDER). Disponível em: https://clinicaltrials.gov/study/NCT06015737. Acedido em julho de 2026;

12.Clinicaltrials.gov. A Study to Investigate the Efficacy and Safety of Anifrolumab Administered as Subcutaneous Injection and Added to Standard of Care Compared With Placebo Added to Standard of Care in Adult Participants With Idiopathic Inflammatory Myopathies (Polymyositis and Dermatomyositis) (JASMINE). Disponível em: https://clinicaltrials.gov/study/NCT06455449. Acedido em julho de 2026;

13.Clinicaltrials.gov. Determine Effectiveness of Anifrolumab In SYstemic Sclerosis (DAISY). Disponível em: https://clinicaltrials.gov/study/NCT05925803. Acedido em julho de 2026;

14.ClinicalTrials.gov. Phase 3 Study of Anifrolumab in Adult Patients With Active Proliferative Lupus Nephritis (IRIS). Disponível em: https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT05138133. Acedido em julho de 2026.

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“Nós percebemos que isto é um problema real: a falta de saber onde ir buscar um medicamento, saber se está disponível ou não”, sublinhou Maria Inês Pinheiro, destacando que o objetivo principal foi preencher essa lacuna de informação para os doentes.

Sobre o funcionamento e a motivação do Medstock, Fabiana Lu detalhou que a app nasceu da observação direta do contacto com os doentes na área de Medicina Geral e Familiar, onde constataram que pessoas com doenças crónicas enfrentavam sérias dificuldades para obter terapêuticas específicas. “[Os utentes] têm uma certa dificuldade em encontrar estes medicamentos mais raros em certas farmácias, então podem ter um tempo de espera de meses ou até mesmo anos”, explicou, acrescentando que essa escassez gera frustração nos utentes.

A estudante de Medicina clarificou que, com esta aplicação, o utente pode “pesquisar os medicamentos de que precisa”, aparecendo depois “as farmácias mais próximas que têm em stock a fórmula de que precisam para o seu tratamento”.

Por fim, Iara Caldeira abordou o estado atual do desenvolvimento da Medstock e os desafios futuros, esclarecendo que a plataforma “ainda não está disponível na App Store ou na Play Store”, embora a equipa se mantenha “bastante otimista com o futuro”. A futura médica identificou a integração técnica como o principal obstáculo a superar: “Talvez seria o contacto com as farmácias e fazer com que elas todas concordassem em aderir à nossa aplicação e mudar um bocadinho o seu software”.

Apesar dessa barreira, Iara Caldeira reforçou que o foco permanece nos utentes, promovendo “melhores adesões terapêuticas” para que os doentes não desistam dos tratamentos, o que “também acaba por ajudar os médicos” no seguimento de doentes com patologias crónicas.

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O painel integra Miguel Castelo-Branco (Faculdade de Ciências da Saúde da Universidade da Beira Interior), Helena Cortez-Pinto (Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa), Henrique Cyrne Carvalho (Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto), Ricardo Fontes de Carvalho (Faculdade de Medicina da Universidade do Porto), Cristina Nogueira-Silva (Escola de Medicina da Universidade do Minho), Roberto Palma dos Reis (Faculdade de Ciências Médicas | Nova Medical School da Universidade NOVA de Lisboa), Isabel Palmeirim (Faculdade de Medicina e Ciências Biomédicas da Universidade do Algarve) e Isabel Santana (Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra).

“A pouco mais de um mês do encerramento das candidaturas, este é o momento para desafiar a comunidade médica e científica a submeter trabalhos que reflitam a qualidade, a inovação e o impacto da investigação clínica que se faz em Portugal. O Prémio Bial de Medicina Clínica tem sido um espaço de reconhecimento dessa excelência e do contributo da investigação para a melhoria dos cuidados de saúde”, afirma Jaime Branco, presidente do júri.

Desde a sua criação, o Prémio Bial de Medicina Clínica analisou 720 obras candidatas e mobilizou 1853 investigadores, médicos e cientistas. Em 21 edições, distinguiu 111 trabalhos de 316 autores, tendo sido editadas e distribuídas gratuitamente aos profissionais de saúde 44 obras premiadas, num total de mais de 326 mil exemplares.

Para Luís Portela, presidente da Fundação Bial, “o Prémio Bial de Medicina Clínica continua a afirmar-se como um instrumento de valorização da investigação clínica e da produção científica com impacto real na prática médica. Com as candidaturas ainda a decorrer até 31 de agosto, queremos incentivar investigadores e clínicos a apresentarem os seus trabalhos e a integrarem a história de um prémio que tem distinguido alguns dos mais relevantes contributos para a medicina em Portugal”.

Mais informações sobre esta edição, incluindo o regulamento e submissão de candidaturas, estão disponíveis aqui.

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“Verificamos, através dos resultados do estudo ASCENT-03 que o uso de sacituzumab govitecano no tratamento do cancro da mama triplo negativo metastizado, quando não está indicada a quimioterapia com imunoterapia, consegue um maior controle da doença (face às atuais opções de tratamento), com impacto clínico significativo. Este tratamento atrasa a progressão da doença com diminuição do risco de progressão ou morte de 38%”, concluiu Gabriela Sousa.

Para muitas pessoas que vivem com CMTN metastático, a forma mais agressiva de cancro da mama, a terapia de primeira linha pode ser a sua única opção de tratamento, o que cria uma necessidade urgente de opções terapêuticas eficazes que possam ser utilizadas o mais cedo possível.

“Esta aprovação representa um avanço significativo na forma como tratamos as pessoas com CMTN metastático não previamente tratado na Europa”, afirmou Mika Kakefuda Derynck, MD, senior vice president, Clinical Development, Oncology da Gilead Sciences. “Há muito que reconhecemos os desafios que os doentes e os médicos enfrentam com este cancro agressivo e acreditamos que esta aprovação irá proporcionar uma nova opção, tão necessária, às pessoas com CMTN metastático.”

A autorização de introdução no mercado concedida pela CE baseia-se nos dados do estudo de Fase 3 ASCENT-03, que demonstrou uma sobrevivência livre de progressão altamente significativa estatisticamente e clinicamente relevante para esta terapêutica, em comparação com a quimioterapia de referência como tratamento de primeira linha. No estudo ASCENT-03, sacituzumab govitecano demonstrou uma redução de 38% no risco de progressão da doença ou morte em doentes que não são candidatos a inibidores de PD-1/PD-L1. O estudo ASCENT-03 utilizou um crossover centrado no doente, o que permitiu que os doentes do grupo da quimioterapia recebessem sacituzumab govitecano após a progressão da doença. A aprovação da CE, baseada na solidez dos dados relativos à sobrevivência livre de progressão, confirma o objetivo do estudo de demonstrar que a utilização precoce do sacituzumab govitecano proporciona um benefício clínico em relação à quimioterapia para doentes com CMTN metastático.

Sobre o cancro da mama triplo-negativo em doentes que não são candidatas ao tratamento com inibidores de PD-1/PD-L1

O CMTN é o tipo mais agressivo de cancro da mama e tem sido, historicamente, difícil de tratar, representando aproximadamente 15% de todos os cancros da mama. O CMTN afeta de forma desproporcional mulheres mais jovens, na pré-menopausa, bem como mulheres negras e hispânicas. As células do CMTN não possuem recetores de estrogénio e progesterona e apresentam uma expressão limitada de HER2. Devido à natureza do CMTN, as opções de tratamento são extremamente limitadas em comparação com outros tipos de cancro da mama. O CMTN apresenta uma probabilidade mais elevada de recorrência e metástases do que outros tipos de cancro da mama. O tempo médio até à recorrência metastática no CMTN é de aproximadamente 2,6 anos, em comparação com 5 anos para outros cancros da mama, e a taxa de sobrevivência relativa a cinco anos é muito mais baixa. Entre as mulheres com CMTN metastático, a taxa de sobrevivência a cinco anos é de 12%, em comparação com 28% para aquelas com outros tipos de cancro da mama metastático (CMm).

Sobre sacituzumab govitecano

Sacituzumab govitecan-hziy é um conjugado anticorpo-fármaco dirigido ao Trop-2. O Trop-2 é um antígeno da superfície celular sobreexpressa em múltiplos tipos de tumores, incluindo em mais de 90% dos cancros da mama e do pulmão. Sacituzumab govitecano foi concebido intencionalmente com um ligante hidrolisável patenteado ligado ao SN-38, um inibidor da topoisomerase I. Esta combinação única proporciona uma atividade potente tanto nas células que expressam o Trop-2 como no microambiente tumoral, através de um efeito de bystander.

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A mudança mais profunda, contudo, residirá no papel desempenhado pelo doente dentro de todo o fluxo de cuidados. Pedro Gouveia explicou que o paradigma atual peca por ser “hospitalocêntrico”, fazendo com que o doente assuma um papel passivo em relação ao sistema. “A maior transformação, de facto, vai ser que o doente vai ser colocado no centro do sistema, que é onde ele merece estar e que hoje não está”, apontou, clarificando que o modelo futuro funcionará com “o doente a serviço do sistema e o sistema a apoiá-lo”. Esta conectividade contínua permitirá acompanhar o doente não apenas no tratamento da doença, mas, “sobretudo, na prevenção, no diagnóstico”, tirando partido da saúde digital para garantir longevidade e “qualidade de vida”.

No que diz respeito aos profissionais de saúde, Pedro Gouveia fez questão de desmistificar o receio da automação, garantindo que o foco da IA não é substituir equipas, mas sim “aumentar a capacidade de cada um” para se fazer “mais e melhor em prol dos doentes”. Sublinhando a excelente adesão da comunidade médica a programas de capacitação tecnológica, o diretor médico do DSL destacou o entusiasmo de profissionais sem formação técnica que conseguem hoje criar soluções digitais em poucas horas. “Este é o futuro. Nós queremos que todos os profissionais de saúde possam ter estas experiências de poder co-criar as soluções para o futuro”, concluiu.

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A organização do Prémio Missão 70/26 reforça que o júri desta 4.ª edição vai valorizar a criatividade, a inovação e a aplicabilidade prática das propostas, com o intuito de encontrar soluções que contribuam para um melhor controlo tensional.

Quem quiser participar já pode submeter os seus trabalhos. O prazo de candidaturas abriu no dia 29 de junho e termina a 30 de novembro de 2026. Todo o processo é feito através do preenchimento de um formulário no website do Prémio.

Os projetos vencedores vão ser anunciados e entregues numa sessão solene durante o XXI Congresso de Hipertensão e Risco Cardiovascular Global, marcado para os dias 18 a 21 de fevereiro de 2027, no Algarve.

Para ler o regulamento e fazer a sua inscrição, aceda a www.missao7026.pt/premio-70-26/.

*Dados do Bilhete de Identidade dos Cuidados de Saúde Primários (BI-CSP).

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O programa divide-se em duas grandes vertentes de financiamento para cada projeto: na área de investigação o apoio financeiro tem limite de 40 mil euros; na área comunitária contam com um limite de até 30 mil euros.

A administração do programa continua a incentivar a apresentação de candidaturas em regime de consórcio entre diferentes entidades, uma abordagem que visa estimular a cooperação multidisciplinar e a partilha de sinergias no ecossistema da saúde.

Investigação mais próxima da realidade dos doentes

A grande assinatura desta 12.ª edição reside na reestruturação das prioridades das candidaturas. Na vertente de investigação, o regulamento passa a estipular áreas de projeto mais específicas e focadas em responder a necessidades concretas em cada área terapêutica. A organização recomenda que os investigadores consultem detalhadamente as linhas de investigação elegíveis no regulamento, uma vez que estas variam consoante a especialidade médica.

“Nesta edição, quisemos dar mais um passo nesse compromisso, aproximando ainda mais o programa dos médicos e outros profissionais de saúde com interesse na investigação clínica. As alterações introduzidas refletem essa ambição: incentivar uma participação mais alargada de investigadores da prática clínica e promover projetos com uma abordagem cada vez mais multidisciplinar, colaborativa e centrada nas necessidades das pessoas”, destaca Marisa Alvarez, executive director, medical affairs, da Gilead Portugal e Espanha.

Reforço do impacto na intervenção comunitária

Na vertente dedicada à comunidade, o programa direciona o seu foco para projetos que promovam práticas sociais e de saúde inovadoras, estruturados em torno de três eixos prioritários de atuação: prevenção de patologias; rastreio e diagnóstico precoce; qualidade de vida dos doentes e sobreviventes.

Todas as propostas submetidas serão avaliadas por comissões externas de avaliação totalmente independentes, constituídas por peritos de reconhecido mérito científico, clínico e social. O processo de avaliação guiar-se-á por critérios rigorosos, que incluem a qualidade e inovação da proposta, a estrutura metodológica e o mérito da equipa proponente. No âmbito científico, será dada particular valorização à aplicabilidade prática dos resultados no quotidiano clínico dos hospitais e centros de saúde.

O processo de submissão é realizado exclusivamente por via digital. Os regulamentos, formulários e restantes informações de suporte estão disponíveis para consulta no site oficial do programa em www.gileadgenese.pt até ao encerramento do prazo, a 30 de setembro de 2026.

O conteúdo Programa Gilead GÉNESE abre candidaturas para a 12.ª edição com foco na inovação clínica e comunitária aparece primeiro em Médico News.

O reconhecimento da relevância do Programa volta também a refletir-se no apoio institucional da Ordem dos Médicos, da Ordem dos Farmacêuticos e da Ordem dos Enfermeiros, parceiros que continuam a associar-se a esta iniciativa que tem mobilizado equipas multidisciplinares de instituições do SNS em todo o país

Nesta 5.ª edição serão atribuídas quatro bolsas, no valor individual de 50 000 euros em horas de consultoria especializada, destinadas a apoiar projetos desenvolvidos em instituições do SNS. O objetivo passa por incentivar iniciativas capazes de promover melhores resultados em saúde, maior eficiência e uma integração mais efetiva dos cuidados

As bolsas dirigem-se a equipas multidisciplinares interessadas em implementar metodologias VBHC, promovendo uma abordagem baseada na medição de resultados, na transparência e na melhoria contínua da prestação de cuidados.

A avaliação das candidaturas estará a cargo de um júri independente composto por personalidades de reconhecido mérito e experiência nas áreas da saúde, economia e gestão hospitalar. O júri da 5.ª edição volta a ser presidido por Maria de Belém Roseira e integra Pedro Pita Barros, Economista da Saúde, Xavier Barreto, Presidente da APAH, Tamara Milagre, Presidente da Associação EVITA, José Fragata, Coordenador da Unidade de Cirurgia Cardíaca e Co-Diretor do Centro do Coração no Hospital da CUF Tejo e Manuel Delgado, Consultor em Gestão de Serviços de Saúde.

Maria de Belém Roseira, presidente das Bolsas Mais Valor em Saúde, destaca que “Ao longo das últimas edições, as Bolsas Mais Valor em Saúde têm demonstrado que é possível promover uma cultura de inovação e de melhoria contínua no SNS através de projetos concretos, centrados nos resultados que realmente importam para os doentes. Continuamos a assistir ao crescente envolvimento de equipas multidisciplinares comprometidas com uma abordagem baseada em valor, capaz de gerar melhores cuidados, maior eficiência e mais sustentabilidade para o sistema de saúde. Numa altura em que o SNS enfrenta desafios particularmente exigentes, torna-se essencial incentivar modelos de organização e gestão orientados para resultados em saúde, reforçando a capacidade de resposta das instituições e promovendo uma utilização mais eficiente dos recursos disponíveis.”

Desde o lançamento do Programa Mais Valor em Saúde – Vidas que Valem, em 2021, já foram apoiados 16 projetos de instituições do SNS, num total de 800 000 euros atribuídos em horas de consultoria especializada, contribuindo para o desenvolvimento de soluções mais sustentáveis, centradas no doente e orientadas para melhores resultados em saúde.

Mais informações sobre as candidaturas e consulta do regulamento disponíveis aqui.

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Benefícios clínicos e sensibilidade diagnóstica

Estudos divulgados pela Unilabs demonstram que a utilização da DBT, isolada ou combinada com a mamografia convencional, pode aumentar a taxa de deteção de cancro da mama em cerca de 27% face à tecnologia 2D. Entre as vantagens para a prática clínica destacam-se:

• Mamas densas: Aumento relevante da sensibilidade diagnóstica, que pode passar de 43% para cerca de 81%.
• Redução de falsos positivos: A eliminação de artefactos de sobreposição melhora a distinção entre achados benignos e suspeitos.
• Otimização de recursos: Redução do recall em cerca de 12%, diminuindo a necessidade de exames adicionais e biópsias desnecessárias.
• Confiança diagnóstica: Melhor visualização de distorções arquiteturais e pequenos nódulos previamente obscurecidos.

Indicações e códigos de prescrição

A Unilabs sublinha que a tomossíntese não substitui a mamografia convencional, devendo ser sempre prescrita em conjunto com esta. A DBT é particularmente recomendada em casos de elevada densidade mamária, avaliação de achados suspeitos e seguimento clínico de lesões previamente identificadas.

Para efeitos de convenção, os profissionais de saúde devem considerar os seguintes códigos:

• Tomossíntese (acresce à mamografia): Código 1551.3.
• Mamografia: Código 446.4.
• Mamografia cada incidência extra: Código 708.0.
• Mamografia unilateral (inclui duas incidências): Código 447.2.
• Ecografia da mama e axila: Código 277.1.

“Prescrever tomossíntese é dar à sua doente mais precisão diagnóstica, menos ansiedade e uma decisão clínica mais segura”, afirma Manuela Delgado, médica radiologista da Unilabs e especialista em Patologia Mamária.

O exame já se encontra disponível em unidades com equipamentos de última geração, como a Unilabs Porto | Fluvial, Unilabs Matosinhos | Instituto CUF e Unilabs Lisboa | Avenida da Liberdade.

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A amiloidose ATTRv-PN é uma doença genética, rara e progressiva, que provoca o depósito de substância amiloide em órgãos como nervos, coração e rins, originando sintomas neurológicos, cardiovasculares e gastrointestinais (3,4). Os primeiros sinais incluem formigueiros e dores, perda de sensibilidade e fraqueza muscular, nos membros inferiores e nas mãos; com a progressão, podem surgir obstipação ou diarreia, perda de peso, tonturas e desmaios, disfunção sexual e problemas urinários, comprometendo de forma marcada a qualidade de vida (3,4).

De acordo com o Estudo CARDINAL, pioneiro na área, estima-se que em Portugal existam mais de 2 000 portadores do gene responsável pela doença, dos quais cerca de 35% ainda sem manifestação da doença (2). Este cenário reforça a importância do diagnóstico precoce, do aconselhamento genético e do seguimento dos portadores assintomáticos, especialmente em famílias onde a patologia está presente há várias gerações.

“A amiloidose hereditária mediada pela transtirretina é uma doença progressiva, com impacto significativo na qualidade de vida dos doentes e das suas famílias, sobretudo num país como Portugal, onde a doença tem habitualmente um início na idade adulta jovem e uma prevalência particularmente elevada. A disponibilização de novas opções terapêuticas, como o Eplontersen, representam um avanço importante no tratamento da amiloidose ATTRv-PN, combinando evidência clínica robusta com uma forma de administração pensada para as reais necessidades dos doentes, promovendo uma intervenção mais precoce, maior autonomia e melhores resultados clínicos”, refere Teresa Coelho, responsável pela Unidade Corino de Andrade da ULS de Santo António e investigadora principal do ensaio clínico internacional NEURO-TTRansform.

Hugo Martinho, diretor médico da AstraZeneca Portugal, salienta que “a decisão de financiamento em Portugal representa um passo muito relevante no acesso a terapêuticas inovadoras para pessoas que vivem com amiloidose hereditária mediada pela transtirretina”. E refere ainda que “na AstraZeneca, estamos empenhados em desenvolver soluções que respondam a necessidades médicas ainda não totalmente satisfeitas, contribuindo para alterar o curso de doenças raras e progressivas. Esta decisão reforça também o compromisso de continuar a trabalhar em parceria com a comunidade científica e as autoridades de saúde para garantir que a inovação chega, de forma atempada, aos doentes que dela necessitam”.

A recomendação de aprovação na EMA baseou-se nos resultados do estudo clínico de fase III, NEURO-TTRansform, que demonstrou reduções sustentadas nos níveis de TTR sérica e melhorias nos parâmetros de neuropatia e qualidade de vida em doentes com amiloidose ATTRv-PN, reforçando o potencial desta abordagem terapêutica no controlo da progressão da doença (6).

Amiloidose TTR

A amiloidose por TTR, ou amiloidose ATTR, é causada pela acumulação de proteína TTR mal dobrada, produzida maioritariamente no fígado, em tecidos como o coração e os nervos periféricos, provocando danos e falência de órgãos. A amiloidose ATTR causa complicações que levam a doenças cardiovasculares, neurológicas e renais, como insuficiência cardíaca e doença renal crónica. Existem formas hereditárias (amiloidose ATTRv) e não hereditárias (selvagem ou wild-type) da doença. A amiloidose ATTR é uma patologia rapidamente progressiva e fatal que exige o reconhecimento atempado dos sintomas. Ela apresenta vários fenótipos, incluindo cardiomiopatia, que impacta predominantemente o coração, podendo levar à insuficiência cardíaca; polineuropatia, que afeta principalmente o sistema nervoso; e o fenótipo misto, em que os doentes apresentam sintomas de ambos (12).

NEURO-TTRansform

O NEURO-TTRansform é um ensaio global, aberto e aleatorizado que avalia a eficácia e a segurança do Eplontersen em doentes com amiloidose ATTRv-PN. O estudo incluiu doentes adultos com amiloidose ATTRv-PN em estadio 1 ou 2 em comparação com um placebo externo. A comparação de eficácia e segurança entre o Eplontersen e o placebo externo foi baseada em dados recolhidos até à semana 66. Ao longo deste período, os doentes tratados com Eplontersen apresentaram benefícios consistentes e sustentados nos endpoints coprimários de concentração sérica de transtirretina (TTR), comprometimento da neuropatia, medido pelo score mNIS+7 (Modified Neuropathy Impairment Score +7) e melhoria na qualidade de vida (QoL), avaliada pelo questionário Norfolk QoL-DN, em comparação ao placebo externo (6).

A terapêutica demonstrou um perfil de segurança e tolerabilidade favorável durante todo o estudo (6).

Todos os doentes foram acompanhados sob tratamento até à semana 85 e avaliados quatro semanas após a última dose em uma análise de encerramento do estudo (6).

Os resultados completos do ensaio NEURO-TTRansform foram publicados no The Journal of the American Medical Association (JAMA), demonstrando o benefício de Eplontersen em todo o espectro da amiloidose ATTRv-PN nas semanas 35, 66 e 85 de tratamento (6).

Eplontersen

O Eplontersen é o único silenciador de administração mensal em autoinjetor que proporciona a supressão da produção de proteína TTR. Trata-se de um medicamento direcionado ao RNA, desenvolvido para reduzir a produção da proteína TTR na sua origem, no fígado, com o objetivo de impedir a progressão da amiloidose ATTRv-PN e, futuramente, na amiloidose ATTR-CM 5-11.

Referências

1. Inês M, Coelho T, Conceição I, et al. Epidemiology of transthyretin familial amyloid polyneuropathy in Portugal: a nationwide study. Neuroepidemiology. 2018;51(3-4):177-182.

2. Campos C, Pereira D, Coelho T, et al. Geographic Distribution of Individuals with Hereditary Transthyretin Amyloidosis in Portugal. Oral Communication at 42º Encontro Nacional APMGF. 2025 Mar.

3. Nativi-Nicolau JN, Karam C, Khella S, et al. Screening for ATTR amyloidosis in the clinic: overlapping disorders, misdiagnosis, and multiorgan awareness. Heart Fail Rev.2022;27(3):785-793;

4. Conceição I, González-Duarte A, Obici L, et al. “Red‐flag” symptom clusters in transthyretin familial amyloid polyneuropathy. JPeripher Nerv Syst. 2016 Mar 1;21(1):5–9.

5. RCM WAINZUA® consultado em www.infarmed.pt em maio de 2026.

6. Coelho T, et al. JAMA. 2023;330(15):1448-1458.

7. RCM vutrisiran consultado em www.infarmed.pt em maio de 2026.

8. RCM patisiran consultado em www.infarmed.pt em maio de 2026

9. RCM inotersen consultado em www.infarmed.pt em maio de 2026.

10. Viney NJ, et al. ESC Heart Fail. 2021:8(1):652-661.

11. Kenward MG. Clin Invest. 2015;5(3):311-320.

12. Gertz M et al. BMC Fam Pract. 2020;21(1):198

13. Relatório de financiamento de WAINZUA® (Eplontersen) consultado em www.infarmed.pt em maio de 2026

Abreviaturas

ATTR: Amiloidose por transtirretina; ATTRv: Amiloidose por transtirretina variante; PN: Polineuropatia

ATTRv-PN: Amiloidose hereditária por transtirretina com polineuropatia; ATTR-CM: Amiloidose por transtirretina com cardiomiopatia; TTR: Transtirretina; EMA: European Medicines Agency (Agência Europeia de Medicamentos); ULS: Unidade Local de Saúde

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