Sendo uma doença hereditária, o acompanhamento familiar é uma peça central. “O mais importante é o doente vir à consulta de genética”, sublinha, descrevendo um modelo baseado em momentos-chave da vida: “na adolescência, início da vida adulta e depois quando o doente quer ter filhos”. O estudo genético assume aqui um papel relevante, não só para confirmar o diagnóstico, mas também para orientar decisões clínicas e familiares. “Permite-nos dizer qual é a hereditariedade, quem é que na família tem de ser estudado”, podendo ainda dar pistas sobre a evolução da doença, já que “alguns tipos de alterações genéticas podem dar quadros mais graves do que outros”.

A transição dos cuidados pediátricos para a idade adulta é outro momento crítico e depende muito da organização das equipas e, nesse sentido, “o mais importante é haver um médico gestor habituado a lidar com pessoas com XLH e que depois articule os cuidados com as outras especialidades.” Quando essa articulação existe, o processo torna-se mais simples.

Mesmo com os avanços na área, nem sempre o estudo genético oferece respostas imediatas, ainda assim, o diagnóstico continua a assentar sobretudo na clínica e na bioquímica. “Perante um resultado inicial negativo, é importante ver se justifica fazer mais alguma coisa”, explica André Travessa, salientando a necessidade de reavaliar e considerar diagnósticos alternativos. Em alguns casos, “a história familiar pode-nos ajudar a fazer o aconselhamento genético”, mesmo sem confirmação molecular.

Em Portugal, têm-se registado progressos importantes nos últimos anos, quer ao nível terapêutico, como o burosumab, quer na partilha de conhecimento entre especialistas. Ainda assim, persistem desafios estruturais. “Considero que temos equipas muito boas”, afirma, apontando, no entanto, a necessidade de melhor organização.

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O destaque desta edição recaiu sobre a realização de casos simulados que reproduzem o percurso completo do doente — integrando a realidade do laboratório e do consultório — até se chegar ao diagnóstico final. Segundo Cláudia Falcão Reis, esta metodologia prática motiva os profissionais de saúde a incluírem estas patologias raras nas suas hipóteses de diagnóstico durante a rotina assistencial. A médica enfatizou a importância de manter estas doenças no “ADN” do pensamento clínico, sublinhando que o esquecimento destas hipóteses não pode ocorrer, uma vez que já existe tratamento disponível para melhorar a qualidade de vida dos doentes.

A Genética Médica, embora seja uma especialidade consolidada em Portugal apenas a partir do ano 2000, desempenha hoje um papel central que vai muito além do suporte laboratorial. O geneticista atua diretamente no aconselhamento genético, na gestão de familiares afetados ou assintomáticos e na apresentação de opções reprodutivas aos casais. Cláudia Falcão Reis destacou ainda o valor da consulta de Genética, onde se utiliza uma linguagem acessível e detalhada para explicar o impacto do diagnóstico na identidade de crianças e adolescentes, promovendo um maior conhecimento e apoio às famílias.

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