Apesar de serem frequentemente encaradas como uma “Medicina do futuro”, a oradora reforçou que as terapias genéticas já são uma realidade atual. De facto, salientou que “até hoje, já foram aprovados pela FDA, 43 tratamentos com vetores virais, 10 oligonucleótidos antisense, sete SIRNAs e um CRISPR-Cas9”.

Um dos pontos centrais da apresentação foi a clarificação conceptual das terapias genéticas, cuja definição continua ampla e algo desatualizada. Como explicou, “qualquer terapêutica que interfira com transcrição ou tradução pode ser considerada terapia genética”, o que significa que o seu âmbito vai muito além das doenças hereditárias. Assim, destacou que estas abordagens estão já a ser desenvolvidas para doenças inflamatórias comuns, como psoríase, dermatite atópica ou alopecia areata.

Para simplificar, propôs uma divisão prática afirmando que existem dois “tipos de terapia genética: as que alteram o DNA ou apresentam o risco de o alterar, e as que não o fazem”. As abordagens que atuam ao nível do DNA incluem edição genética (como CRISPR), adição de genes com ou sem integração no genoma. Cada uma apresenta vantagens e riscos, nomeadamente, a edição pode oferecer “uma solução permanente”. Quando o tratamento termina, o problema desaparece. A pessoa nunca mais necessita de tratamento”, mas levanta questões éticas e de segurança. Já a integração pode também ser duradoura, mas “a inserção aleatória no genoma pode causar problemas”.

Ao nível do RNA, as estratégias são geralmente menos arriscadas, mas também menos duradouras uma vez que “não editam o genoma, são temporárias”, implicando tratamentos repetidos. A especialista explicou que “estas terapias dividem-se em duas áreas principais: as terapias com RNA, que se apresentam sob várias formas, mas consistem basicamente na adição de novo RNA. Ou terapias com oligonucleótidos antissense” em que “uma molécula de DNA de cadeia simples que interfere com o RNA”. Esta área tem ganho enorme destaque, especialmente com o desenvolvimento de siRNA.

A pele apresenta desafios específicos para estas terapias, nomeadamente a necessidade de ultrapassar a barreira cutânea e atingir as células-alvo. A especialista explicou que, sempre que possível, é preferível a abordagem ex vivo pois “é mais seguro retirar as células, tratá-las e voltar a colocá-las”. No entanto, reconheceu limitações práticas dado que “é extremamente caro e demorado”, sendo muitas vezes inviável.

Alternativamente, existem abordagens in vivo. Cada método implica desafios adicionais, sobretudo quando se trata de terapias mais complexas, como CRISPR, “é muito mais difícil entregar este tipo de terapias porque são estruturas grandes e complexas”.

Entre os exemplos de sucesso, destacou os avanços na anemia falciforme, onde diferentes abordagens genéticas conseguiram resultados notáveis. “Estes doentes deixam de ter crises e a necessidade de transfusões”, ilustrando o potencial transformador destas estratégias.

Contudo, foi na área do siRNA que Veronica Kinsler identificou um dos caminhos mais promissores: “Se tivesse de apostar no futuro, diria que o siRNA é provavelmente a via mais relevante”. Esta tecnologia permite uma intervenção altamente específica ao nível do RNA, aproveitando mecanismos naturais da célula, uma vez que “podemos eliminar seletivamente o RNA mensageiro alvo”. Além disso, apresenta vantagens claras como o “desenvolvimento rápido, elevada especificidade e menos efeitos secundários”.

A evidência clínica já existente reforça o seu potencial dado que “o perfil de segurança tem sido fantástico”, com administrações espaçadas no tempo, demonstrando eficácia prolongada.

A parte final da apresentação centrou-se no trabalho do próprio grupo de investigação, focado em nevos melanocíticos congénitos. A oradora apresentou dados que sugerem um potencial revolucionário: “pensávamos que precisaríamos de CRISPR para curar estas doenças, mas pode não ser verdade”. Com siRNA dirigido a mutações específicas, foi possível demonstrar não só inibição do crescimento celular, mas também indução de morte celular através de “uma única dose e, ao longo de uma semana, as células morrem”.

Em suma, esta sessão evidenciou que as terapias genéticas já não pertencem apenas ao domínio conceptual ou experimental, mas estão progressivamente a integrar a prática clínica.

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Alberto Mota (AM) I O programa científico assenta em três pilares fundamentais, a saber: a atualidade científica, a abrangência, tanto temática como da audiência-alvo a que se destina e a relevância prática para a atividade do dermatologista. Assim, abrange um vasto leque de áreas, tais como a psoríase, Dermatologia pediátrica, papel da genética, simpósios dedicados à inovação terapêutica, sessão de atualização de diversos temas, com conferência internacional sobre formulações magistrais e um curso pós-congresso, centrado nas infeções sexualmente transmissíveis. Inclui, ainda, as sessões clínicas e comunicações científicas, a quais refletem a dinâmica de investigação dos serviços e assumem um papel formativo transversal a todas as gerações de dermatologistas. Foi, igualmente, considerada a importância de temas transversais, como a abordagem da questão da literacia financeira aplicada à prática médica e a partilha das competências adquiridas pelos internos bolseiros em estágios internacionais, em cuja formação a SPDV desempenhou e continua a desempenhar.

NF I A Dermatologia é uma área em constante e rápida atualização, especialmente ao nível da inovação terapêutica e tecnológica. Qual foi o racional por detrás da construção do programa científico deste ano e que principais necessidades dos profissionais procuraram colmatar?

AM I A tónica em áreas em transformação, como a psoríase e a Dermatologia pediátrica, nas sessões de atualização e nos simpósios de inovação terapêutica, bem como na importância da literacia financeira na prática clínica, refletem a preocupação com essas necessidades formativas e práticas.

NF I Na sua perspetiva, qual é a principal mais-valia que os dermatologistas vão levar consigo desta edição do Congresso para as suas práticas clínicas?

AM I Dada a qualidade da Dermatologia e dos dermatologistas portugueses, incluindo os internos em formação, o Congresso Nacional será um espaço privilegiado de atualização e reflexão crítica, onde o rigor clínico e científico se conjuga com um forte espírito de partilha, formação e evolução contínua.

NF I Para terminar, que mensagem gostaria de deixar aos seus colegas, em jeito de convite, para que se juntem e participem ativamente neste 25.º Congresso da SPDV?

AM I Reitero a mensagem que escrevi para este Congresso, tendo em conta que o mesmo terá lugar na bela “cidade do conhecimento” que mistura história, arquitetura, ciência e paixão. Exorto todos os colegas a entrarem pelo “arco triunfal da sabedoria”, Porta Férrea do nosso Congresso, com a mesma paixão pelo conhecimento e pela inovação que tem impulsionado a nossa especialidade, atravessando este limiar simbólico rumo a um programa científico exigente e plural.

Conheça todo o programa do evento aqui.

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Ao longo da apresentação, tornou-se evidente a rápida evolução no tratamento das doenças inflamatórias cutâneas, com a introdução de novos agentes tópicos não esteroides, terapêuticas biológicas e pequenas moléculas, a par dos imunossupressores tradicionais. Esta diversidade levanta novas questões, nomeadamente se “um tratamento mais precoce e agressivo pode alterar o curso da doença”, sendo que “ainda estamos numa fase inicial da capacidade de adaptar terapêutica a fenótipos, genótipos ou biomarcadores”.

Na psoríase, Lawrence Eichenfield destacou o alargamento significativo das opções terapêuticas, incluindo novos tratamentos tópicos, terapêuticas orais e biológicos dirigidos, sublinhando que “hoje já temos opções que não existiam há poucos anos”. Referiu ainda o desenvolvimento de novos tratamentos orais com características semelhantes às dos biológicos, como o apremilast ou icotrokinra, cujos resultados são “impressionantes, com quase 90% a atingir PASI 90 às 24 semanas”. Estes tratamentos representam alternativas relevantes para “os adolescentes que têm receio de agulhas”, constituindo “uma opção diferente do metotrexato ou da ciclosporina tradicionais”. Apesar dos avanços terapêuticos, mantém-se uma limitação importante nesta patologia, uma vez que “ainda não temos biomarcadores específicos para psoríase ou artrite psoriática”. Estes seriam essenciais para “nos ajudar no futuro a segmentar o que podemos fazer com esta doença” e a analisar os outcomes clínicos durante e após o tratamento.

Na dermatite atópica, a evolução é ainda mais expressiva. O especialista destacou a expansão dos tratamentos tópicos não esteroides, referindo que “assistimos a uma expansão significativa destes agentes”. Entre os exemplos, mencionou o ruxolitinib, na formulação “1,5% para doentes com seis anos de idade ou mais”. Acrescentou ainda que “podemos utilizar até 20% da superfície corporal” e que os “dados mostram que, se for utilizado desta forma, é bastante seguro, com níveis séricos muito baixos e essencialmente sem evidência de efeitos secundários sistémicos com este agente tópico”. Outra opção é o roflumilast a “0,05% para crianças dos dois aos cinco anos”, com eficácia relevante, atingindo “EASI 75 com uma melhoria de cerca de 40%”, bem como o tapinarof a 1%, “aprovado para crianças com menos de dois anos”.

No domínio das terapêuticas sistémicas, destacou-se o papel dos biológicos, não apenas no controlo da doença cutânea, mas também na modulação das comorbilidades. “Estamos a ver uma diminuição no desenvolvimento de comorbilidades com os biológicos”, nomeadamente asma, rinite alérgica, infeções cutâneas e perturbações do sono.

Relativamente ao dupilumab, Lawrence Eichenfield referiu que “há uma redução na incidência de asma e rinite alérgica”, bem como “uma atenuação de alergias ambientais”. Esta terapêutica não parece induzir uma “alteração significativa no desenvolvimento de alergia alimentar”, mas promove “uma diminuição significativa dos distúrbios do sono, das infeções da pele e dos tecidos moles”.

O orador destacou ainda dados considerados “intrigantes” sobre o impacto da dermatite atópica grave no crescimento infantil. No estudo LIBERTY AD CHRONOS (NCT02260986), “verificou-se uma sobre-representação de crianças mais baixas no início do estudo”, com “mais de 50% da população […] abaixo do percentil 50”. Com o tratamento, observou-se uma mudança relevante: “Houve um aumento de 5% no crescimento, para além da curva de crescimento, após apenas quatro meses de tratamento com dupilumab”.

Na interpretação destes resultados, Lawrence Eichenfield propõe uma leitura cautelosa, afirmando que “o dupilumab não está a promover o crescimento das crianças”, mas que “a dermatite atópica grave é que pode estar a restringir o crescimento infantil”. Assim, “a correção ou a melhoria do estado imunitário acelera o crescimento, incluindo num subgrupo de doentes”.

No caso do nemolizumab, surpreendentemente, “a dose mais elevada […] apresentou um desempenho inferior […] em comparação com a dose mais baixa”. Estes resultados são referentes a “duas coortes, uma de crianças dos dois aos seis anos e outra dos sete aos onze anos”. A terapêutica demonstrou benefícios clínicos relevantes, com “resultados muito bons […] na resposta ao prurido ” e “uma melhoria objetiva da pele”. No entanto, estes dados devem ser interpretados com cautela, uma vez que “este é um agente biológico utilizado em conjunto com os corticosteroides tópicos”, sendo que “este é um estudo aberto, sem placebo”. Apesar disso, “os resultados não deixam de ser impressionantes”, sugerindo “uma resposta clínica mais robusta com o nemolizumab”, embora “este estudo de fase 2 não seja provavelmente suficiente para aprovação”.

Relativamente ao lebrikizumab, os dados são mais consistentes. Trata-se de um fármaco “aprovado há mais de 12 anos” noutras indicações e recentemente a ser estudado numa população pediátrica dos “seis meses aos 18 anos”. Nos ensaios apresentados, cerca de “dois terços dos doentes […] apresentarem uma melhoria de 75% em 16 semanas”, face a “22% no grupo placebo”. Persistem, contudo, algumas incertezas, nomeadamente à ausência de dados detalhados abaixo dos 12 anos e o facto de os doentes “usarem corticosteroides tópicos […] e poderem continuar a usá-los”, o que pode influenciar os resultados.

Outro ponto relevante prende-se com a duração da terapêutica. Lawrence Eichenfield afirmou que “já não vejo os biológicos como terapêuticas para toda a vida”, descrevendo casos em que, após a suspensão, os doentes mantêm doença residual mínima. Esta observação sugere uma possível modificação do curso da doença, em que “podemos estar a conseguir atenuar a doença ao longo do tempo”. Como exemplo, o especialista referiu casos em que doentes tratados com dupilumab durante cerca de um ano e meio deixavam de comparecer às consultas, apesar da vigilância recomendada. Com o tempo, verificou-se que muitos mantinham bom controlo clínico mesmo sem terapêutica contínua, recorrendo apenas a “corticosteroides tópicos intermitentes em baixas doses”. Mais relevante ainda foi a evolução da gravidade da doença dado que doentes com “60% de área de superfície corporal afetada” passaram a apresentar apenas “2% a 3% de área de superfície corporal afetada” após tratamento, mesmo com períodos prolongados sem medicação sistémica.

No campo da prevenção, destacou-se um estudo com emolientes desde o nascimento, no qual o grupo de intervenção apresentou “uma redução da incidência de dermatite atópica aos 24 meses, com uma redução de 16% no risco relativo”, embora com menor eficácia em crianças com história familiar, sugerindo influência dominante de fatores genéticos.

Apesar dos avanços, o especialista alertou para limitações importantes na evidência disponível, recordando que “a aprovação de terapêuticas pode basear-se em amostras muito pequenas”. Nesse sentido, reforçou a importância da partilha de experiência clínica, dado que “a partilha de experiência é essencial para definir a prática”.

Em síntese, a sessão evidenciou uma profunda transformação na Dermatologia Pediátrica, marcada por rápida inovação terapêutica, uma abordagem mais integrada da doença e uma crescente aposta na personalização dos cuidados. Como concluiu Lawrence Eichenfield, “o futuro será construído em conjunto”, sublinhando a importância da colaboração internacional na definição dos próximos passos no tratamento das doenças inflamatórias cutâneas em idade pediátrica.

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Outro aspeto essencial é a análise da persistência e do padrão dos comportamentos. A especialista referiu que “é muito importante procurar atos continuados, como em qualquer doença mental em geral”. Catarina Cotta diferenciou também o foco da preocupação estética, explicando que, quando não é patológica, tende a ser “bem delimitado”, ao contrário das situações associadas a doença mental, onde pode surgir “de forma muito difusa e vaga”.

Nos casos patológicos, a preocupação assume “uma grande centralidade na identidade da pessoa”, acompanhada por “muita rigidez em relação ao objetivo estético” e uma dificuldade em compreender “os limites da técnica cirúrgica ou do tipo de intervenção”. Acrescentou ainda que os comportamentos associados são mais intensos, nomeadamente “comportamentos de camuflagem e comportamentos repetitivos para tentar melhorar esse defeito”.

No contexto da perturbação dismórfica corporal, a especialista sublinhou a gravidade do impacto no quotidiano “as pessoas gastam uma média de três a oito horas por dia a tentar digerir este facto”.

Relativamente à abordagem em Cuidados de Saúde Primários, Catarina Cotta reforça a importância do encaminhamento adequado. Sempre que existam sinais de alerta, “devemos referenciar para a Psiquiatria quando há características de uma preocupação estética atípica”, sobretudo se a intensidade for significativa. Por outro lado, em situações não patológicas, embora possa existir algum grau de camuflagem ou impacto emocional, estes são “menos intensos”, devendo o doente ser orientado “para uma consulta de Dermatologia ou de Medicina Estética”.

O evento realizou-se nos dias 16 e 17 de abril de 2026, no Auditório do Fórum Tecnológico.

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Aoife Cassidy abordou outros exemplos, em que crianças “com eczema tão grave nas mãos que não conseguiam segurar um lápis”, outras “a coçar-se até sangrar sobre os cadernos”, algumas “a adormecer na sala de aula”, e outras ainda “tão preocupadas com o que os outros pensavam da sua pele que não conseguiam concentrar-se nos estudos”.

A partir destas experiências, o estudo IMPEED procurou inicialmente avaliar o impacto do eczema nos resultados académicos, mas evoluiu para uma questão mais ampla: “Qual é o impacto de viver com eczema na vida escolar quotidiana?”. A investigação incluiu crianças dos 6 aos 16 anos seguidas entre 12 a 18 meses, com avaliação clínica (EASI score, CDLQI e POEM), análise de resultados académicos padronizados em leitura e matemática e entrevistas qualitativas a crianças e cuidadores.

Os resultados mostraram que, globalmente, “não existe um impacto significativo nos resultados académicos quando comparados com a população nacional”, tendo mesmo sido observado que alguns alunos com eczema “atingiam resultados acima da média”. Contudo, a especialista sublinhou que “quando olhamos apenas para os exames, estamos a perder parte da história”.

De facto, “quase um terço das crianças com eczema recebia apoios educativos adicionais”, em comparação com menos de 10% na população geral. Além disso, verificou-se que as crianças faltavam em média “mais seis dias por ano devido à doença”, sobretudo por “exacerbações infeciosas, cansaço excessivo após uma noite mal dormida, uniformes e sapatos desconfortáveis, consultas médicas e efeitos secundários de medicamentos”. A ausência escolar superior a seis dias foi “significativamente associada à maior gravidade do eczema”.

No que respeita ao quotidiano escolar, cerca de “três quartos das crianças referiram que o eczema era uma barreira diária”. Aoife Cassidy destacou relatos que afirmavam que “a comichão era perturbadora e, por vezes, angustiante. Além disso, o eczema nas mãos impedia-as de segurar canetas ou lápis ou de participar em determinadas atividades. A dificuldade de concentração, frequentemente devida à fadiga, também contribuía”.

Para além do desempenho académico, o estudo evidenciou um forte impacto na participação social dado que mais de “dois terços das crianças relataram impacto na participação em atividades desportivas ou outras atividades recreativas, tanto na escola como fora dela”. Mais concretamente, um terço viu “as aulas de natação afetadas” e mais de metade referiu “limitações nas atividades sociais”. Muitas crianças evitavam atividades por “constrangimento com a sua pele” ou por desconforto associado ao suor, água com cloro ou ao uso de emolientes.

Um dos achados centrais foi que “não é apenas a pele que importa”, mas sim a experiência vivida. A especialista demonstrou que o CDLQI e o POEM foram os indicadores mais fortemente associados ao impacto académico, referindo que “estes refletem consistentemente a carga real vivida pelas crianças e famílias”, enquanto EASI score era apenas “uma fotografia momentânea da pele em consulta”.

Segundo a pediatra, estas crianças relataram “esforçar-se para não serem diferentes”, escondendo o eczema e evitando atividades. Aoife Cassidy destacou que “existem sempre uma ou duas crianças com eczema em cada sala de aula, mas não o sabemos porque o estão a esconder”.

Foram também identificadas perdas importantes em marcos da infância, como “festas escolares, bailes escolares, ou experiências típicas da adolescência”, bem como uma elevada carga emocional parental, descrita como “culpa do passado, preocupação constante com o futuro e o fardo cognitivo de estar constantemente vigilante e a planear”.

No final, Aoife Cassidy sintetizou as principais conclusões afirmando que “o eczema não implica necessariamente uma desvantagem académica universal, mas também não é benigno do ponto de vista educativo”. As crianças com maior carga da doença apresentam “piores resultados académicos e maior impacto na participação e na vida escolar”.

A apresentação terminou com uma chamada à ação, sublinhando a necessidade de ir além da avaliação exclusiva dos resultados académicos. É fundamental considerar a participação da criança nas aulas e nos recreios, bem como refletir sobre a qualidade de vida escolar como uma dimensão multifatorial. Foi ainda destacada a importância de flexibilizar normas como o uso de uniformes, reforçar a articulação entre profissionais de saúde e escolas e promover uma intervenção mais precoce, de forma a prevenir a amplificação das desigualdades educativas associadas à doença.

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O especialista reforçou a importância da classificação da urticária com base no tempo de sintomatologia. É um caso de urticária aguda, quando os sintomas duram “menos de seis semanas, e urticária crónica quando ultrapassam esse período, podendo ser espontânea ou induzida”. Andaç Salman salientou que “o instrumento diagnóstico mais importante não é uma análise laboratorial, mas sim uma anamnese detalhada”. O orador destacou ainda que devido à transitoriedade das lesões. “é fundamental perguntar sempre aos pais se têm fotografias das lesões”, o que pode ser decisivo para o diagnóstico.

Segundo o orador, os objetivos do diagnóstico são primeiramente confirmar a doença, e mais tarde, “identificar a causa, se possível (o que na maioria das vezes não é possível), e investigar os cofatores e as comorbilidades, tentando preveni-los ou controlá-los”.

No que respeita ao diagnóstico diferencial, foram abordadas entidades potencialmente graves e raras, incluindo vasculite urticariforme, dermatoses neutrofílicas e síndromes autoinflamatórias. O especialista alertou que “lesões que persistem mais de 24 horas ou que deixam equimoses devem levantar suspeita de vasculite urticariforme”. Foi ainda referido que certos padrões clínicos devem funcionar como sinais de alarme, nomeadamente urticária associada a sintomas sistémicos, como manifestações neurológicas ou musculoesqueléticas, ou ainda episódios de angioedema recorrente com história familiar sugestiva de angioedema hereditário.

A propósito desta entidade, foi sublinhado o caráter potencialmente grave do angioedema hereditário, descrito como “uma doença rara, autossómica dominante, com prevalência aproximada de 1 em 50.000, mas devemos identificar estes doentes o mais cedo possível pois é literalmente uma questão de vida ou morte”. A presença de dor abdominal inexplicável, angioedema antes dos 30 anos e níveis baixos de C4 foram descritos como elementos-chave para o seu diagnóstico.

Na abordagem clínica da urticária aguda, o orador reforçou o caráter benigno e autolimitado da maioria dos casos, afirmando que “mais de 90% dos doentes resolvem espontaneamente em poucos dias ou semanas”. Foi enfatizado que “o mais importante nestes casos é tranquilizar os pais”, uma vez que a ansiedade muitas vezes excede a gravidade clínica. Andaç Salman ainda fez menção que “não faz sentido insistir excessivamente na procura da causa” porque em cerca de “50% dos casos não conseguimos identificar a causa”.

No tratamento farmacológico da urticária aguda, foi reforçado que “os anti-histamínicos de segunda geração não sedativos são a base do tratamento”, sendo preferidos fármacos como levocetirizina, fexofenadina ou desloratadina. “Os estudos randomizados não mostram benefício adicional com corticosteroides sistémicos na urticária aguda”, apesar de estes continuarem a ser amplamente utilizados em contextos de urgência, explicou o dermatologista.

Em situações de cronicidade da urticária, deve-se solicitar “hemograma completo e CPR ou ECR para excluir, principalmente, uma doença inflamatória sistémica ou uma infeção oculta. Verificámos também os níveis totais de IgE e IgG anti-TPO. Fazemos isto porque estes são biomarcadores úteis que podem prever se o doente responderá bem às terapêuticas”.

A abordagem terapêutica da urticária crónica deve ser escalonada, iniciando com anti-histamínicos em dose standard e “podendo aumentar até quatro vezes” a dose habitual em caso de resposta insuficiente. Em casos resistentes ao aumento de dose de anti-histamínicos, foi discutida a utilização de omalizumab e dupilumab como segunda linha, e a ciclosporina como terceira linha, “com muitos doentes a atingirem remissão sustentada mesmo após a suspensão do medicamento”.

Em particular, o “omalizumab é eficaz e está aprovado para doentes pediátricos com mais de 12 anos. A dose padrão é de 300 miligramas a cada quatro semanas, e doses mais pequenas podem ser eficazes em crianças mais novas. Em crianças com menos de 12 anos, o seu uso é ainda considerado “off-label”, mas há cada vez mais evidências a seu respeito. No entanto, estudos na vida real mostram que é uma solução segura e a longo prazo, com elevadas taxas de sobrevivência do medicamento. Além disso, o aumento da dose de omalizumab pode ser feito em doentes que não respondem ao tratamento inicial no prazo de três a seis meses”. Já o “dupilumab está aprovado para doentes com mais de dois anos de idade que nunca utilizaram biológicos”.

“O remibrutinib oferece uma nova via de administração oral e atua de duas formas: bloqueando a produção de autoanticorpos nas células B e bloqueando também a ativação dos mastócitos. No entanto, só está aprovado para adultos, embora o estudo com adolescentes ainda esteja em curso”.

Andaç Salman referiu que “o objetivo no tratamento é simples: suprimir completamente os sintomas do doente até à sua completa resolução. Procuramos o controlo total dos sintomas, para além da normalização da qualidade de vida. Isto pode ser conseguido de duas formas: evitando os fatores desencadeantes e com tratamentos farmacológicos”.

Um ponto central da apresentação foi a distinção dos endótipos autoimunes da urticária crónica espontânea. O orador explicou que no tipo 1 autoalérgico “existem autoanticorpos IgE contra autoantigénios como TPO ou IL-24”, estando frequentemente associados a níveis elevados de IgE e boa resposta a omalizumab. Em contraste, no tipo 2B, mediado por “autoanticorpos IgG ou IgM contra IgE ou o seu recetor”, “os doentes têm frequentemente níveis baixos de IgE e, com maior frequência, basopenia e eosinopenia”, além de uma doença mais prolongada e resistente. Nestes casos, “a resposta ao omalizumab é mais lenta ou inexistente, sendo muitas vezes melhor a resposta à ciclosporina ou a outros tratamentos imunossupressores”.

Andaç Salman terminou afirmando que a “boa notícia é que o prognóstico nas crianças é geralmente melhor do que nos adultos. Cerca de 30 a 50% das crianças atingirão a remissão em três anos. No entanto, ser do sexo feminino ou ter mais de 10 anos no início da doença está associado a um curso da doença ligeiramente pior ou mais prolongado. Os doentes pediátricos têm geralmente uma duração da doença mais curta e uma melhor resposta aos anti-histamínicos quando comparados com os adultos”.

Seguiu-se a intervenção de Lucero Noguera-Morrell, dermatologista pediátrica no Hospital Universitario Infantil Niño Jesús de Madrid, dedicada à erupção mucocutânea infeciosa reativa do inglês infectious mucocutaneous eruptions (RIME), com foco na prática clínica e no diagnóstico diferencial.

Esta patologia apresenta duas entidades distintas, “se for desencadeada por uma infeção, chamamos-lhe RIME. Se for induzida por medicamentos, chamamos-lhe necrólise epidérmica tóxica induzida por medicamentos”, como por exemplo “os antibióticos, os anticonvulsivantes e o ibuprofeno ou os anti-inflamatórios”.

A RIME foi descrita como “uma síndrome parainfecciosa inflamatória com envolvimento mucoso predominante e envolvimento cutâneo mínimo”, frequentemente associada a Mycoplasma pneumoniae, mas também a vírus respiratórios como “influenza, coronavírus ou rinovírus”. Foi reforçado que o contexto clínico e temporal é essencial, sendo a história de infeção prévia um elemento-chave.

Durante a discussão de um caso clínico, a oradora enfatizou a importância da avaliação sistemática das mucosas, afirmando de forma clara que “os olhos são o ponto mais crítico, e devem ser sempre avaliados porque as complicações oculares podem ser graves”. Foi também sublinhada a necessidade de avaliação da mucosa genital, dado o risco de complicações funcionais, e foi reforçado que “a ausência de avaliação ocular adequada pode ter consequências a longo prazo, como sinéquias ou queratite”.

O sinal de Nikolsky foi descrito como um elemento decisivo na avaliação diferencial, sendo considerado um forte indicador de patologia grave quando positivo. “A presença de descolamento cutâneo após pressão é um sinal de alarme importante para necrólise epidérmica tóxica”, explicou a especialista. Foi ainda sublinhado que a história medicamentosa deve ser cuidadosamente interpretada, uma vez que “o timing da medicação é fundamental”.

No tratamento do RIME, foi reforçado que a abordagem é essencialmente de suporte, sendo descrita como “o tratamento mais importante é o suporte clínico e a hidratação”. Em casos mais graves, podem ser utilizados corticosteroides sistémicos, imunoglobulina intravenosa ou imunossupressores como ciclosporina ou anti-TNF. Foi ainda salientado que “a maioria das crianças tem um prognóstico excelente, com mortalidade praticamente nula”.

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Hagen Ott destacou que a classificação da DA deve integrar múltiplas dimensões: genética, etnia, assinatura imunológica, comorbilidades atópicas, idade e trajetória da doença. Referiu ainda que a prática clínica atual ainda tenta avançar para uma “fenotipagem preditiva”, idealmente capaz de identificar precocemente crianças em risco, embora essa capacidade ainda esteja limitada.

Um dos pontos centrais da apresentação foi o papel do exposoma, descrito como um sistema altamente complexo que influencia a evolução da doença, incluindo fatores como disbiose, barreira epitelial e alterações ambientais. Neste contexto, foi salientado o papel do microbioma cutâneo, com destaque para o aumento de colonização por Staphylococcus aureus, presente em mais de 90% das lesões, contribuindo para agravamento da inflamação e da disfunção da barreira cutânea. Hagen Ott afirma que “um aspeto interessante é que, quanto maior for a colonização, ou seja, quanto maior for o número de colónias de Staphylococcus aureus e quanto mais frequente for o historial de infeções bacterianas, maior será a gravidade da DA na criança afetada,”

No que respeita à evolução clínica, Hagen Ott apresentou dados de coortes populacionais que demonstram diferentes trajetórias da doença, incluindo formas transitórias, persistentes e de início precoce associadas a maior risco de comorbilidades. Sublinhou ainda diferenças imunológicas por idade, referindo que a dermatite atópica infantil apresenta uma resposta imunitária “Th2 dominante com fraca resposta Th1”, enquanto formas mais tardias mostram maior complexidade imunológica.

No campo terapêutico, foi enfatizado que as abordagens atuais, como o dupilumab, que embora eficazes na redução da gravidade, com “com cerca de 50% dos doentes a atingir uma redução de 75% no sofrimento após alguns meses”, ainda não atingem remissão completa na maioria dos casos.

Com base na experiência do registo alemão Treat Kids, que inclui mais de 660 crianças com DA grave, o especialista destacou que o dupilumab “melhora as medidas de resultados orientadas para o doente” e “os biomarcadores do estrato córneo (…) após três meses de tratamento”. Ainda assim, alertou para as limitações da terapêutica, lembrando que “a taxa de sucesso de 90% nunca ultrapassa 30% dos doentes”, pelo que “a remissão está longe de ser atingida para mais de dois terços dos doentes (…) mesmo após 12 meses de tratamento”.

Do ponto de vista biológico, evidenciou que, paralelamente à melhoria clínica, “houve regressão de muitos marcadores proteómicos de inflamação e de hiperplasia cutânea”, bem como um efeito relevante na microbiota cutânea, já que “o dupilumab reduz a densidade de colonização e a frequência de infeções causadas por Staphylococcus aureus”.

Apesar dos avanços com fármacos biológicos como o dupilumab, Hagen Ott afirmou que “menos de 15% dos bebés gravemente afetados tratados com dupilumab atingiram a remissão após quatro meses de tratamento”. Nesse sentido, o especialista explicou que tal ocorre porque as “as terapias atuais são direcionadas às citocinas, mas não ao doente específico”. O especialista defendeu uma transição para Medicina de Precisão baseada em endótipos individuais, sublinhando a necessidade de biomarcadores mais robustos e terapias mais personalizadas. Ainda assim, reconheceu efeitos positivos consistentes na melhoria clínica, qualidade de vida e redução da colonização por Staphylococcus  aureus do dupilumab.

A apresentação terminou com uma visão otimista, mas cautelosa, da Medicina de Precisão. “Estamos longe, mas mais perto de individualizar o tratamento de acordo com o endótipo do doente”, prevendo-se uma futura capacidade de prevenção de comorbilidades como asma e rinite alérgica através de intervenção precoce.

A segunda apresentação, de Antonella Muraro, antiga presidente da European Academy of Allergy and Clinical Immunology – EAACI, centrou-se na relação entre DA e alergia alimentar, defendendo uma abordagem integrada entre ambas as condições. A oradora começou por questionar a noção tradicional de “marcha atópica”, afirmando que se trata de uma visão simplificada de um processo biológico muito mais interligado.

Antonella Muraro destacou que a DA e alergia alimentar partilham uma base fisiopatológica comum, centrada na inflamação do tipo 2 e na disfunção da barreira epitelial. Descreveu este processo como uma interação contínua entre predisposição genética, fatores ambientais e disbiose, levando à ativação imunológica sistémica.

Foi enfatizado o papel da barreira cutânea e mucosa como primeira linha de defesa, referindo que a sua disfunção permite a penetração de alergénios e subsequente sensibilização. Neste contexto, afirmou-se que “a inflamação Th2 é central na interação entre barreira epitelial e resposta imunitária”, envolvendo citocinas como IL-4, IL-13, IL-5 e IL-31.

A oradora apresentou dados epidemiológicos que demonstram a elevada sobreposição entre estas duas patologias, especialmente na infância, com destaque para alergénios como ovo, leite, amendoim e sésamo. Referiu ainda o aumento significativo de hospitalizações por anafilaxia alimentar na Europa e nos Estados Unidos.

Um dos pontos centrais foi o papel da exposição cutânea precoce aos alergénios na sensibilização alimentar, contrapondo-a à via oral como promotora de tolerância. Neste contexto, destacou que “a penetração de alergénios pela pele promove a via inflamatória Th2, enquanto a ingestão contribui para a tolerância oral”, dando como exemplo “a ingestão oral de amendoins entre os 4 e os 11 meses previne a alergia alimentar em crianças de alto risco com eczema”. Sublinhou de forma crítica que “dietas de exclusão sem indicação clínica são inadequadas e potencialmente prejudiciais”.

Para a especialista “quanto mais cedo intervirmos, mais eficaz será”. Nesse sentido, pode-se “começar por reduzir a inflamação da pele e melhorar a barreira cutânea”. Mas também defendeu uma abordagem precoce e proativa, entre os 4 e os 12 meses de idade, combinando intervenção cutânea e introdução alimentar controlada. Referiu ainda que a introdução precoce de alimentos como ovo bem cozinhado e amendoim pode modificar o risco de desenvolvimento de alergia alimentar. Em geral, Antonella Muraro defendeu que é necessário “conjugar a intervenção cutânea e oral”.

Na fase final, a especialista salientou a importância de uma abordagem multidisciplinar e integrada, envolvendo dermatologistas, alergologistas e pediatras, afirmando que “só o trabalho conjunto poderá alterar a história natural da doença”.

A sessão “Advances in Eczema” evidenciou uma mudança de paradigma na compreensão da DA, deixando de ser encarada como uma doença exclusivamente cutânea para ser reconhecida como uma condição sistémica, heterogénea e profundamente interligada com a alergia alimentar.

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Florence Vroman destacou que “a eficácia clínica foi avaliada através do score EASI e os outcomes reportados pelos doentes incluíram NRS pruritus, NRS pain, IDQOL/(C)DLQI e efeitos adversos, sobrevivência ao fármaco e motivos para a descontinuação”. Foram incluídas 309 crianças e os resultados indicaram uma melhoria significativa e sustentada da gravidade da doença ao longo do tempo, com “os scores EASI a melhoraram de 6,3 para 3,4”, com manutenção desta melhoria de forma prolongada.

Um ponto relevante da análise foi a diferença entre grupos etários. A dermatologista salientou que “as crianças mais pequenas apresentavam scores EASI mais elevados comparativamente aos grupos etários mais velhos no início do estudo”, evidenciando maior carga de doença na faixa etária inferior. Ainda assim, a resposta terapêutica foi globalmente consistente entre todos os grupos, com melhoria sustentada do controlo da doença e da qualidade de vida.

Relativamente à segurança, o dupilumab demonstrou um perfil globalmente favorável. Foram registados eventos adversos maioritariamente ligeiros, incluindo “conjuntivite, queixas abdominais e mialgias”, sem impacto clínico significativo na maioria dos casos. A taxa de descontinuação foi de 16,2%, sobretudo por “ineficácia, eventos adversos, problemas de administração e controlo da doença, como perda do follow-up”. “A sobrevivência ao fármaco foi de 80,1% em três anos”. A oradora salientou ainda que “a ineficácia foi a razão mais comum para a descontinuação do tratamento em todos os grupos” mas “os problemas de administração foram mais frequentes nas crianças mais pequenas”.

Na conclusão, Florence Vroman reforçou que “a eficácia e segurança a longo prazo em todos os grupos etários pediátricos até três anos de seguimento foi confirmada”. Acrescentou ainda que “as crianças mais pequenas apresentaram maior carga de doença e mais interrupções relacionadas com problemas de administração”, sublinhando a necessidade de estratégias adaptadas à idade.

Em síntese, o simpósio evidenciou que o dupilumab é uma opção terapêutica eficaz e segura na dermatite atópica pediátrica moderada a grave, com benefícios sustentados em diferentes idades, embora com desafios particulares na administração em crianças mais novas.

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A especialista abordou a dimensão epidemiológica, alertando para o aumento das IST bacterianas, particularmente na população jovem, “entre os 20 e os 30 anos”. Em especial, a clamídia, descrita como “a doença bacteriana sexualmente transmissível mais comum e prevalente”, sendo frequentemente assintomática, sobretudo nas mulheres, o que contribui de forma significativa para o subdiagnóstico e para a sua disseminação silenciosa.

Dentro do mesmo grupo de infeções bacterianas, Suzana Ljubojevic chamou ainda a atenção para o aumento dos casos de gonorreia. Como referiu, “no caso da gonorreia, o principal desafio reside em dois fatores: a resistência antimicrobiana e o facto de, mesmo que façamos o diagnóstico correto e peçamos ao doente que regresse para uma consulta de seguimento dentro de três ou quatro semanas, este não comparece à consulta porque já não apresenta corrimento, sente-se bem e, por isso, não comparece às consultas de controlo”.

Neste mesmo bloco de infeções bacterianas, a especialista reforçou a necessidade de não desvalorizar a sífilis, desmistificando a ideia de que estaria erradicada. Suzana Ljubojevic sublinhou que “a sífilis ainda existe”, alertando para as formas clínicas menos típicas, como ulcerações ou manifestações de sífilis secundária.

Passando às infeções virais, Suzana Ljubojevic destacou a particularidade da transmissão do Vírus do Papiloma Humano (HPV), salientando que esta pode ocorrer mesmo sem penetração, uma vez que “o contacto pele a pele também pode transmitir HPV”. Esta característica reforça a necessidade de estratégias preventivas mais abrangentes e adaptadas. Nesse sentido, a abordagem terapêutica deve ser ajustada à idade, evitando procedimentos excessivamente agressivos e combinando técnicas de cirurgia local nas lesões com imunoterapia. Paralelamente, a vacinação assume um papel central. A especialista referiu que “mesmo em doentes com mais de 26 anos que apresentam recorrências de infeções por HPV, sugerimos a vacinação e temos obtido grandes resultados”. Detalhando o esquema vacinal, esclareceu ainda que “os adolescentes até aos 15 anos devem receber duas doses: uma inicial e outra ao fim de seis meses, e outra entre os seis e os doze meses. Para os adultos, são três doses. Se a criança ou adolescente tiver imunossupressão, deve receber três doses, e não duas”.

No caso do herpes genital, a especialista destacou não apenas a dimensão clínica, mas também o impacto psicológico significativo associado às recorrências, reforçando a importância da educação para comportamentos preventivos. Nesse âmbito, sublinhou que “devemos falar sobre proteção, preservativos e responsabilidade”. A especialista alertou ainda para o facto de os doentes poderem permanecer contagiosos durante períodos prolongados, uma vez que “geralmente, até um ano após o primeiro episódio, podem ser contagiosos para os seus parceiros”.

Por fim, Suzana Ljubojevic sublinhou que toda a abordagem clínica em adolescentes deve ser cuidadosamente ajustada, privilegiando a confidencialidade e a empatia como elementos centrais da consulta. Salientou que “se houver muitas pessoas na consulta, [os jovens] não vão falar abertamente”, sendo muitas vezes necessário adequar a forma de questionamento para garantir um espaço seguro de comunicação. Em paralelo, destacou os avanços diagnósticos, nomeadamente os testes multiplex e métodos menos invasivos, referindo que a testagem à “urina é uma excelente alternativa” face a outros exames de diagnóstico mais evasivos. A especialista terminou referindo a crescente utilidade dos testes rápidos, cuja aceitação aumentou significativamente após a pandemia de COVID-19. Segundo a dermatologista, “os testes rápidos permitem recolher a amostra, fazer o teste e diagnosticar em casa. E, na verdade, a sensibilidade do teste é bastante elevada”.

A incontinência pigmenti (IP) foi apresentada por Christine Bodemer, especialista em Dermatologia no Hôpital Necker Enfants Malades, em Paris, e coordenadora da European Reference Network for Rare Skin Diseases, como uma doença multissistémica dominante ligada ao cromossoma X, cuja expressão clínica resulta de um fenómeno de mosaicismo funcional. Como refere a oradora, “nas doenças cutâneas ligadas ao X dominante existe uma inativação aleatória de um dos cromossomas X, o que explica a coexistência de dois tipos de células, umas com o X ativo normal e outras com o X mutado, as células patogénicas”.

Na IP, o gene envolvido é o NEMO, cuja “a mutação leva à inativação da via NF-κB”. Esta disfunção impede a sobrevivência das células com o cromossoma X mutado, levando à sua eliminação progressiva e explicando o padrão em mosaico característico da doença. Christine Bodemer reforça que “as células em que o X ativado é mutado não conseguem sobreviver e desaparecem progressivamente”.

Relativamente ao diagnóstico, Christine Bodemer sublinhou que “a importância das manifestações cutâneas é fundamental”. Em recém-nascidos sem história familiar, é necessário pelo menos um critério major, enquanto na presença de um familiar de primeiro grau com IP pode ser suficiente um critério minor.

As manifestações cutâneas evoluem em fases. A primeira fase é inflamatória, com lesões vesiculares ou pustulosas, muitas vezes subtis e de difícil reconhecimento, mas com distribuição característica em “linhas de Blaschko”. Christine Bodemer referiu que podem surgir “apenas algumas vesículas ou pústulas com inflamação e padrão linear”. Esta fase pode coexistir com a segunda, marcada por lesões hiperqueratósicas, mais espessas e verrucosas, frequentemente no couro cabeludo, mãos ou pés, sempre com padrão linear. A oradora descreveu estas lesões como “muito evocadoras quando surgem no vértex ou nas extremidades”.

A terceira fase corresponde à hiperpigmentação linear, habitualmente nos primeiros meses de vida. A especialista explicou que estas lesões “regridem espontaneamente ao longo do tempo”, desaparecendo progressivamente ao longo de anos. Ainda assim, podem persistir alterações residuais na idade adulta, sobretudo em zonas de pregas cutâneas.

A oradora alertou também para formas atípicas ou tardias, com possíveis reativações inflamatórias na adolescência ou idade adulta, o que frequentemente conduz a diagnósticos errados. Nestes casos, lesões inflamatórias ou hiperqueratósicas persistentes devem levantar suspeita, sendo que a presença de “inflamação em linhas de Blaschko numa mulher adulta, deve sempre considerar-se a possibilidade de IP”.

A IP é simultaneamente uma doença inflamatória e do desenvolvimento, uma vez que a via NF-κB está envolvida na formação de estruturas ectodérmicas. As principais complicações sistémicas são oculares e neurológicas. No envolvimento ocular, entre 35% e 70% dos doentes podem ser afetados, destacando-se a retinopatia isquémica com neovascularização, que pode evoluir para descolamento da retina e perda visual grave. Christine Bodemer explicou que existe “isquemia retiniana que leva a neovascularização e possível descolamento da retina”, reforçando a importância da deteção precoce.

O envolvimento neurológico ocorre em cerca de 30% dos casos e pode ser grave, sobretudo quando há convulsões precoces, frequentemente nos primeiros dias de vida. A especialista mencionou que “as convulsões podem ser muito precoces e severas, com risco de sequelas”. Podem também ocorrer défices motores progressivos e atraso cognitivo, por vezes apenas identificados em idade escolar.

Em termos terapêuticos, não existe cura definitiva, sendo o foco a prevenção e o tratamento precoce das complicações. No envolvimento ocular, Christine Bodemer explicou que “o tratamento laser precoce da neovascularização é muito importante”, sendo essencial o seguimento oftalmológico regular. No envolvimento neurológico, o tratamento é mais complexo e pode incluir, em situações graves, corticosteroides e terapias anti-inflamatórias como anti-TNF, embora a especialista reconheceu que “o tratamento ainda está em desenvolvimento, mas os corticoides e anti-TNF podem ser úteis”.

Por fim, a especialista considerou que “podemos considerar a IP como uma doença auto-inflamatória”, com envolvimento da imunidade inata, incluindo monócitos e neutrófilos, e potencial resposta a terapêuticas imunomoduladoras. O seguimento destes doentes deve ser multidisciplinar e rigoroso desde o nascimento, sendo que Christine Bodemer sublinhou que “o mais importante é detetar a doença o mais cedo possível, idealmente nos primeiros dias de vida”.

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Por fim, Marisa André destacou que era possível fazer um balanço positivo do evento, referindo que o feedback tem sido “bastante bom” e valorizando o “compromisso com a formação”, sublinhando que “os médicos não desistiram de formar colegas, independentemente de ser a custo zero”.

O evento decorreu em abril, na cidade de Lisboa.

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