Mucopolissacaridoses: reconhecer para diagnosticar

Terça-feira, 19 Maio 26 14:34

No mês em que se assinala a sensibilização para as mucopolissacaridoses (MPS), Arlindo Guimas, do Centro de Referência para as Doenças Hereditárias do Metabolismo da ULS de Santo António, analisa a complexidade deste grupo heterogéneo de doenças genéticas raras. Com uma incidência global estimada em 1 por cada 20 000 a 25 000 nados vivos, estas patologias manifestam-se de forma progressiva e multissistémica desde a infância até à idade adulta. O especialista sublinha que o reconhecimento de sinais de alerta combinados — como alterações osteoarticulares, opacificação corneana e infeções respiratórias recorrentes — é crucial para o diagnóstico precoce, abrindo a janela de oportunidade para terapias modificadoras da doença e transplantes que transformam radicalmente o prognóstico dos doentes.

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