800 mil portugueses com Doenças Raras: em que estado estamos?

Dr. Luís Brito Avô

Medicina Interna

800 mil portugueses com Doenças Raras: em que estado estamos?

Doença rara é aquela que tem uma incidência de um caso em cada duas mil pessoas. Estão hoje identificadas cerca de sete mil deste género: cerca de 80% tem carater genético, existe capacidade de confirmação diagnóstica laboratorial precisa para cerca de 3.600 casos e terapêutica específica para 10% das entidades. Estima-se que em Portugal existam aproximadamente 800 mil pessoas portadoras destas patologias. O Dr. Luís Brito Avô, internista e coordenador do Núcleo de Estudos de Doenças Raras (NEDR), a propósito do Dia Mundial das Doenças Raras, faz um ponto de situação da problemática em Portugal.

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